Les 24 persones d’Espanya afectades per distròfia muscular congènita per dèficit de merosina uneixen les seves forces: “El teu impuls ens fa volar”

En motiu del 15N, Dia Mundial de les Malalties Neuromusculars, les famílies recorden que la recerca en malalties minoritàries és ínfima. Només la implicació col·lectiva pot ajudar a millorar la vida de les persones afectades.

La majoria de nens i nenes que pateixen distròfia muscular congènita per dèficit de merosina no poden caminar ni menjar sols, encara que el seu desenvolupament intel·lectual no es veu afectat.

L’associació ImpulsaT, l’altaveu de 24 persones afectades per distròfia muscular congènita per dèficit de merosina d’Espanya, inicien la campanya “El teu impuls ens fa volar” en el marc del 15N, Dia Mundial de les Malalties Neuromusculars.

El seu objectiu és donar a conèixer una malaltia minoritària que afecta la musculatura però no la capacitat cognitiva. Així, la majoria de nens i nenes que la pateixen no poden caminar ni menjar sols, encara que el seu desenvolupament intel·lectual no es veu afectat. Com es tracta d’una malaltia que afecta 1 de cada 100.000 nens i nenes, es dediquen molt pocs recursos a la investigació biomèdica i és només la implicació privada la que pot ajudar a millorar la qualitat de vida d’aquestes persones.

La pandèmia per la covid19 agreuja enormement la situació d’aquestes famílies. D’una banda perquè les persones afectades són d’alt risc i han de reduir el contacte social, i per tant també el suport a les famílies per conviure amb la situació (escola, lleure, familiars, especialistes, …). Per l’altre, perquè han hagut de parar totes les iniciatives solidàries de captació de fons que els ajudaven a finançar les dues línies d’investigació obertes.

Així, “El teu impuls ens fa volar” és una crida a la solidaritat per recaptar fons per a la investigació sobre distròfia muscular congènita per dèficit de merosina a través de donatius a impulsate.org i activitats de sensibilització sobre la malaltia:

Dimecres 11 de novembre. A les 18h en línia via Jitsi Meet

Webinar. Què és la distròfia muscular per dèficit de merosina? Quines són les principals línies d’investigació a Espanya? amb

• Laura Coch. Doctora en Biomedicina per la Universitat de Barcelona i Llicenciada en Biotecnologia per la Universitat Autònoma de Barcelona.
• Anna Tuset. Llicenciada en Farmàcia per la Universitat de Barcelona. Especialitzada en Investigació Clínica amb especial interès en els estudis de tipus observacional.

Inscripcions gratuïtes a https://forms.gle/swqBHiN7f6GU4eYS6

Dissabte 14 de novembre. A les 11h en línia via Jitsi Meet

Actuació solidària en línia. Contes infantils per volar. Amb

• Anna Roca. Contacontes d’històries emocionants, tendres i divertides des de 1996 – annaroca.com

Inscripcions a https://forms.gle/swqBHiN7f6GU4eYS6. Es convida a fer taquilla inversa amb donatiu a ES97 2100 4815 2322 0004 1516 (CaixaBank).

Diumenge 15 de novembre

Junts farem volar a les persones afectades per distròfia muscular per dèficit de merosina.

Atents a les xarxes socials @ImpulsaT_Lama2.

 

PROJECTES DE RECERCA

Actualment l’associació ha acompanyat dos projectes d’investigació, gràcies al guiatge del Comitè Científic de l’associació ImpulsaT i al suport d’empreses, institucions i donacions privades.

• Desenvolupament d’una nova estratègia pre-clínica de teràpia gènica per al tractament de la distròfia muscular congènita 1a.
• Uni–large: desenvolupament d’una nova tecnologia de teràpia gènica per tractar la distròfia muscular congènita tipus 1a.

Coneix en detall els projectes finançats.