Què és la DMC-LAMA2

La distròfia muscular congènita per Dèficit d’Merosina (DMC1A-LAMA2) és una malaltia hereditària molt minoritària i greu que es classifica dins del grup de distròfies musculars. Es caracteritza per provocar debilitat muscular des de la infància, generalment abans dels 2 anys d’edat.

 

La DMC1A representa el 30-40% de les distròfies musculars congènites. La seva prevalença s’estima en 1 de cada 100.000 persones i actualment no té cura.
Aquesta malaltia afecta la musculatura i provoca una pèrdua de mobilitat gairebé total, fins al punt que la major part dels nens que la pateixen no puguin arribar a caminar ni a menjar sols.
Derivat d’aquesta manca de to muscular apareixen altres problemes ja des de la infància com són les contractures progressives de les articulacions, problemes respiratoris i dificultats en l’alimentació. El desenvolupament intel·lectual és normal.

 

El següent link és una llista de reproducció de vídeos de Cure CMD (associació americana de distròfies musculars congènites) per a pacients amb DMC Dèficit de Merosina. Hi ha molta informació interessant i útil, a més de sentir-te acompanyat escoltant altres testimonis com tu. Hi ha vídeos en anglès que parlen de:

 

  • La investigació actual d’aquesta malaltia.
  • Com tenir cura dels pacients.
  • Com passar les temporades de refredats.
  • Com utilitzar diferents dispositius com el cough assist, bipap, botó estomacal, etc.
  • Testimonis de pacients amb aquesta malaltia.
  • Vídeo sobre pares prenent decisions difícils sobre el botó estomacal, etc.

 

Els podeu trobar a la playlist de Cure a youtube.

 

 

Històries de famílies que conviuen amb DMC-LAMA2:

 

La Petita Júlia (Barcelona)

Believe Maria Marqués (Portugal)

My Merosin Deficient Journey Eden Mae (Anglaterra)

Audrey’s All Stars (Califòrnia)

Beare it for Bella (Oregon)