La distròfia muscular congènita per Dèficit d’Merosina (DMC1A-LAMA2) és una malaltia hereditària molt minoritària i greu que es classifica dins del grup de distròfies musculars. Es caracteritza per provocar debilitat muscular des de la infància, generalment abans dels 2 anys d’edat.
La DMC1A representa el 30-40% de les distròfies musculars congènites. La seva prevalença s’estima en 1 de cada 100.000 persones i actualment no té cura.
Aquesta malaltia afecta la musculatura i provoca una pèrdua de mobilitat gairebé total, fins al punt que la major part dels nens que la pateixen no puguin arribar a caminar ni a menjar sols.
Derivat d’aquesta manca de to muscular apareixen altres problemes ja des de la infància com són les contractures progressives de les articulacions, problemes respiratoris i dificultats en l’alimentació. El desenvolupament intel·lectual és normal.
El següent link és una llista de reproducció de vídeos de Cure CMD (associació americana de distròfies musculars congènites) per a pacients amb DMC Dèficit de Merosina. Hi ha molta informació interessant i útil, a més de sentir-te acompanyat escoltant altres testimonis com tu. Hi ha vídeos en anglès que parlen de:
- La investigació actual d’aquesta malaltia.
- Com tenir cura dels pacients.
- Com passar les temporades de refredats.
- Com utilitzar diferents dispositius com el cough assist, bipap, botó estomacal, etc.
- Testimonis de pacients amb aquesta malaltia.
- Vídeo sobre pares prenent decisions difícils sobre el botó estomacal, etc.
Els podeu trobar a la playlist de Cure a youtube.
Històries de famílies que conviuen amb DMC-LAMA2:
Las aventuras de Rochi (Madrid)
La aventuras de Iñaki (Argentina)
Believe Maria Marqués (Portugal)
My Merosin Deficient Journey Eden Mae (Anglaterra)