Què és la DMC-LAMA2

La distròfia muscular congènita per Dèficit d’Merosina (DMC1A-LAMA2) és una malaltia hereditària molt minoritària i greu que es classifica dins del grup de distròfies musculars. Es caracteritza per provocar debilitat muscular des de la infància, generalment abans dels 2 anys d’edat.

 

La DMC1A representa el 30-40% de les distròfies musculars congènites. La seva prevalença s’estima en 1 de cada 100.000 persones i actualment no té cura.
Aquesta malaltia afecta la musculatura i provoca una pèrdua de mobilitat gairebé total, fins al punt que la major part dels nens que la pateixen no puguin arribar a caminar ni a menjar sols.
Derivat d’aquesta manca de to muscular apareixen altres problemes ja des de la infància com són les contractures progressives de les articulacions, problemes respiratoris i dificultats en l’alimentació. El desenvolupament intel·lectual és normal.

 

El següent link és una llista de reproducció de vídeos de Cure CMD (associació americana de distròfies musculars congènites) per a pacients amb DMC Dèficit de Merosina. Hi ha molta informació interessant i útil, a més de sentir-te acompanyat escoltant altres testimonis com tu. Hi ha vídeos en anglès que parlen de:

 

  • La investigació actual d’aquesta malaltia.
  • Com tenir cura dels pacients.
  • Com passar les temporades de refredats.
  • Com utilitzar diferents dispositius com el cough assist, bipap, botó estomacal, etc.
  • Testimonis de pacients amb aquesta malaltia.
  • Vídeo sobre pares prenent decisions difícils sobre el botó estomacal, etc.

 

Els podeu trobar a la playlist de Cure a youtube.

 

 

Històries de famílies que conviuen amb DMC-LAMA2:

 

Las aventuras de Rochi (Madrid)

La Petita Júlia (Barcelona)

La aventuras de Iñaki (Argentina)

Believe Maria Marqués (Portugal)

My Merosin Deficient Journey Eden Mae (Anglaterra)

Audrey’s All Stars (Califòrnia)

Beare it for Bella (Oregon)