Projectes

REGISTRE DE PACIENTS

 

El Registre Nacional d’Afectats consisteix en una base de dades que recull les principals característiques dels pacients que hi ha a l’estat.

 

Actualment a Espanya no existeix cap registre de persones afectades per LAMA2. Per això és vital saber quants som i quines característiques presentem, perquè és el primera informació que es necessita conèixer quan hi ha la possibilitat de fer un estudi clínic amb pacients. També és una informació vital per a la caracterització de la malaltia.

 

El registre que estem creant és compatible amb el de Cure CMD, l’organització que aglutina el major nombre de persones amb malalties musculars congènites.

 

Si vols més informació sobre el nostre registre de pacients, si us plau, posa’t en contacte amb nosaltres a registro@impulsate.org

DEVELOPMENT OF A NOVEL PRECLINICAL GENE THERAPY APPROACH FOR CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A

 

ImpulsaT col·labora amb el finançament del projecte “Development of a novel preclinical gene therapy approach for congenital muscular dystrophy 1A” liderat pel Dr. Jordi Barquinero cap del grup de Teràpia Gènica i Cel·lular al VHIR i la Dra. Francina Munell, metge investigadora especialista en neurologia pediatrica i malalties neuromusculars al VHIR. Aquesta investigació es centra en el desenvolupament de teràpies genètiques per aconseguir l’expressió de la laminina alfa-2 (merosina) i aconseguir d’aquesta manera que la proteïna pugui realitzar la seva funció. El projecte es coofinança des de l’associació i amb una subvenció de l’Ajuntament de Castellbisbal.

UNI-LARGE: ADVANCED GENE EDITING TECHNOLOGIES

 

També donem suport al projecte “Uni-large: Advanced Gene Editing Technologies” presentat pel Dr. Marc Güell, cap del grup de biologia sintètica del PRBB (UPF), al programa “CaixaImpulse”.

 

El grup liderat per Marc Güell ha destacat Uni-large, una nova generació de fàrmacs que combina la precisió de CRISPR/ cas9 i l’eficàcia dels vectors vírics establerts a la pràctica clínica. Estan desenvolupant una primera teràpia per tractar la distròfia muscular congènita tipus 1A (DMC1A). Com que la proteïna laminina alfa-2 supera el límit de mida d’altres vectors, és necessari desenvolupar teràpies alternatives. Per aquest motiu, s’estan realitzant els passos necessaris en el desenvolupament preclínic d’aquesta tecnologia per a un ús segur en humans per tractar trastorns musculars i altres malalties.