Las 24 personas de España afectadas por distrofia muscular congénita por déficit de merosina aúnan sus fuerzas: “Tu impulso nos hace volar”

En motivo del 15N, Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares las familias recuerdan que la investigación en enfermedades minoritarias es ínfima. Solo la implicación colectiva puede ayudar a mejorar la vida de las personas afectadas.

La mayoría de niños y niñas que padecen distrofia muscular congénita por déficit de merosina no pueden caminar ni comer solos, aunque su desarrollo intelectual no se ve afectado.

La asociación ImpulsaT, el altavoz de 24 personas afectadas por distrofia muscular congénita por déficit de merosina de España, inician la campaña “Tu impulso nos hace volar” en el marco del 15N, Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares.

Su objetivo es dar a conocer una enfermedad minoritaria que afecta la musculatura pero no la capacidad cognitiva, así, la mayoría de niños y niñas que la padecen no pueden caminar ni comer solos, aunque su desarrollo intelectual no se ve afectado. Como se trata de una enfermedad que afecta a 1 de cada 100.000 niños y niñas, se dedican muy pocos recursos a la investigación biomédica y es solo la implicación privada la que puede ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas.

La pandemia por la Covid19 agravia enormemente la situación de estas familias. Por un lado porque las personas afectadas son de alto riesgo y deben reducir el contacto social, y por tanto también el soporte a las familias para convivir con la situación (escuela, ocio, familiares, especialistas,…). Por el otro porque han tenido que parar todas las iniciativas solidarias de captación de fondos que les ayudaban a financiar las dos líneas de investigación abiertas.

Así “Tu impulso nos hace volar” es una llamada a la solidaridad para recaudar fondos para la investigación sobre distrofia muscular congénita por déficit de merosina a través de donativos a impulsate.org y actividades de sensibilización sobre la enfermedad:

Miércoles 11 de noviembre. A las 18h online vía Jitsi Meet

Webinar. ¿Qué es la distrofia muscular por déficit de merosina? ¿Cuáles son las principales líneas de investigación en España? con

• Laura Coch. Doctora en Biomedicina por la Universidad de Barcelona y Licenciada en Biotecnología por la Universidad Autónoma de Barcelona.
• Anna Tuset. Licenciada en Farmacia por la Universidad de Barcelona. Especializada en Investigación Clínica con especial interés en los estudios de tipo observacional.

Inscripciones gratuitas en https://forms.gle/swqBHiN7f6GU4eYS6

Sábado 14 de noviembre. A las 11h online vía Jitsi Meet

Actuación solidaria online. Cuentos infantiles para volar. Con

• Anna Roca. Cuentacuentos de historias emocionantes, tiernas y divertidas desde 1996 – annaroca.com

Inscripciones en https://forms.gle/swqBHiN7f6GU4eYS6. Se invita a hacer taquilla inversa con donativo en ES97 2100 4815 2322 0004 1516 (CaixaBank).

Domingo 15 de noviembre

Juntos haremos volar a las personas afectadas por distrofia muscular por déficit de merosina. Atentos a las redes sociales @ImpulsaT_Lama2.

PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN

Actualmente la asociación ha acompañado dos proyectos de investigación, gracias al guiaje del Comité Científico de la asociación ImpulsaT y al soporte de empresas, instituciones y donaciones privadas.

• Desarrollo de una nueva estrategia pre clínica de terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular congénita 1a.
• Uni-large: desarrollo de una nueva tecnología de terapia génica para tratar la distrofia muscular congénita tipo 1a.

Conoce en detalle los proyectos financiados