Proyectos

REGISTRO DE PACIENTES

 

El Registro Nacional de Afectados consiste en una base de datos que recoge las principales características de los pacientes del estado.

 

Actualmente en España no existe ningún registro de personas afectadas por DMC1A. Por este motivo es vital saber cuántos somos y que características presentamos, ya que esta es la primera información que se necesita conocer cuando hay la posibilidad de hacer un estudio clínico con pacientes. Esta información también es primordial para la caracterización de la enfermedad.

 

El registro que estamos creando es compatible con el registro de Cure CMD, la organización que aglutina el mayor número de personas con enfermedades musculares congénitas.

 

Si quieres más información sobre nuestro registro de pacientes, puedes ponerte en contacto con nosotros en a registro@impulsate.org

DEVELOPMENT OF A NOVEL PRECLINICAL GENE THERAPY APPROACH FOR CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A

 

ImpulsaT colabora con la financacióndel proyecto “Development of a novel preclinical gene therapy approach for congenital muscular dystrophy 1A” liderado por el Dr. Jordi Barquinero, jefe del grupo de Terapia Génica y Celular en el Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), y la Dra. Francina Munell, médica investigadora especialista en neurología pediátrica y enfermedades neuromusculares en el VHIR. Esta investigación se centra en el desarrollo de terapias genéticas para conseguir la expresión de la laminina alfa-2 (merosina) y conseguir de esta forma que la proteína pueda realizar su función. El proyecto se financia desde la asociación junto con una subvención del Ayuntamiento de Castellbisbal.

UNI-LARGE: ADVANCED GENE EDITING TECHNOLOGIES

 

También damos apoyo al proyecto “Uni-large: Advanced Gene Editing Technologies” presentado por el Dr. Marc Güell, jefe del grupo de biología sintética del PRBB (UPF), en el programa “CaixaImpulse”.

 

El grupo liderado por Marc Güell ha destacado Uni-large, una nueva generación de fármacos que combina la precisión de CRISPR/ cas9 y la eficacia de los vectores víricos establecidos para el uso clínico. El grupo del Dr. Güell, está desarrollando una primera terapia para tratar la distrofia muscular congénita tipo 1A (DMC1A). Debido a que la proteína laminina alfa-2 supera el límite del tamaño de los vectores actuales, es necesario desarrollar terapias alternativas. Por este motivo, se están realizando los pasos necesarios en el desarrollo preclínico de esta tecnología, para de esta formapoder aplicar en un futuro tratamientos de forma segura en humanos con trastornos musculares y otras enfermedades.