La investigación en enfermedades minoritarias necesita impulso
Después de una semana de campaña con actividades de divulgación científica y ocio inclusivo hoy 15N, Día Mundial de las Enfermedades Neuromusculares, las 24 familias de España afectadas por distrofia muscular congénita por déficit de merosina lanzamos el vídeo: «Tu impulso nos hace volar».
El vídeo lo hemos hecho a partir de los sueños de niños y niñas que padecen la enfermedad: vemos a Mikele en un cohete, a Júlia entre elefantes, a Daniel encima de un coche de bomberos, a Carlos haciendo de cocinero o a Paula conduciendo un descapotable… sueños hechos con collage siguiendo la iniciativa de la artista internacional Eugenia Loli de recontextualizar personajes en entornos y con medidas modificados.
El objetivo es dar a conocer una enfermedad minoritaria que afecta la musculatura pero no la capacidad cognitiva, así, la mayoría de niños y niñas que la padecen no pueden caminar ni comer solos, aunque su desarrollo intelectual no se ve afectado. Como se trata de una enfermedad que afecta a 1 de cada 100.000 niños y niñas, se dedican muy pocos recursos a la investigación biomédica y es solo la implicación privada la que puede ayudar a mejorar la calidad de vida de estas personas.
La pandemia por la covid19 agravia enormemente la situación de estas familias. Por un lado porque las personas afectadas son de alto riesgo y deben reducir el contacto social, y por tanto también el soporte a las familias para convivir con la situación (escuela, ocio, familiares, especialistas,…). Por el otro porque han tenido que parar todas las iniciativas solidarias de captación de fondos que les ayudaban a financiar las dos líneas de investigación abiertas.
¡Comparte el vídeo, que no sean 24, que seamos miles!
VERSIÓN CATELLANO
VERSIÓN CATALÀ
VERSIÓN EUSKERA
VERSIÓN GALEGO
Proyectos de investigación
Actualmente la asociación ha acompañado dos proyectos de investigación, gracias al guiaje del Comité Científico de la asociación ImpulsaT y al soporte de empresas, instituciones y donaciones privadas.
- Desarrollo de una nueva estrategia pre clínica de terapia génica para el tratamiento de la distrofia muscular congénita 1a
- Uni-large: desarrollo de una nueva tecnología de terapia génica para tratar la distrofia muscular congénita tipo 1a