Qué es la DMC-LAMA2

La Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Merosina (DMC-LAMA2) es una enfermedad hereditaria muy minoritaria y grave que se clasifica dentro del grupo de distrofias musculares. Se caracterizan por provocar debilidad muscular desde la infancia, generalmente antes de los 2 años de edad.

 

La DMC-LAMA2 representa el 30-40% de las distrofias musculares congénitas. Su prevalencia se estima en 1/30.000.

 

Los niños con déficit total de merosina presentan hipotonía (disminución del tono muscular y flacidez), contracturas progresivas de las articulaciones, desarrollo motor retardado o limitado, problemas respiratorios y de alimentación desde la infancia. También pueden desarrollar escoliosis y columna vertebral rígida. En algunos casos tienen anomalías cardíacas.

 

Las personas con déficit parcial de merosina pueden tardar más en presentar estas características (finales de la infancia, principios de la edad adulta) y los síntomas no son tan acusados. En ambos casos el desarrollo intelectual es normal.

 

El siguiente link es una lista de reproducción de vídeos de Cure CMD (asociación americana de distrofias musculares congénitas) para pacientes con DMC déficit de merosina. Hay mucha información interesante y útil, además de sentirte acompañado escuchando otros testimonios como tú. Hay vídeos que están en inglés que hablan de los siguientes temas:

 

– La investigación actual de esta enfermedad.

– Cómo tener cura de los pacientes.

– Cómo pasar las temporadas de resfriados.

– Cómo utilizar diferentes dispositivos como el cough assist, bipap, botón estomacal, etc.

– Pacientes con esta enfermedad

– Vídeo sobre padres tomando decisiones difíciles sobre el botón estomacal, etc.

 

Los podéis encontrar en la lista de reproducción de Cure en youtube

 

 

Historias de familias que conviven con la DMC-LAMA2:

 

La Petita Júlia (Barcelona)

Believe Maria Marqués (Portugal)

My Merosin Deficient Journey Eden Mae (England)

Audrey’s All Stars (California)

Beare it for Bella (Oregon)