La Distrofia Muscular Congénita por Déficit de Merosina (DMC1A-LAMA2) es una enfermedad hereditaria muy minoritaria y grave que se clasifica dentro del grupo de distrofias musculares. Se caracteriza por provocar debilidad muscular desde la infancia, generalmente antes de los 2 años de edad.
La DMC1A representa el 30-40% de las distrofias musculares congénitas. Su prevalencia se estima en 1 entre cada 100.000 personas y actualmente no tiene cura.
Esta enfermedad afecta a la musculatura y provoca una pérdida de movilidad casi total, hasta el punto que la mayoría de los niños que la sufren no pueden llegar a caminar ni a comer solos.
Como consecuencia de esta falta de tono muscular, a partir de la infancia aparecen otros problemas, como son las contracturas progresivas de las articulaciones, problemas respiratorios y dificultades en la alimentación. El desarrollo intelectual es normal.
El siguiente link es una lista de reproducción de vídeos de Cure CMD (asociación americana de distrofias musculares congénitas) para pacientes con DMC déficit de merosina. Hay mucha información interesante y útil, además de sentirte acompañado escuchando otros testimonios como tú. Hay vídeos que están en inglés que hablan de los siguientes temas:
- La investigación actual de esta enfermedad.
- Cómo tener cura de los pacientes.
- Cómo pasar las temporadas de resfriados.
- Cómo utilizar diferentes dispositivos como el cough assist, bipap, botón estomacal, etc.
- Pacientes con esta enfermedad.
- Vídeo sobre padres tomando decisiones difíciles sobre el botón estomacal, etc.
Los podéis encontrar en la lista de reproducción de Cure en youtube.
HISTORIAS DE FAMILIAS QUE CONVIVEN CON LA DMC-LAMA2:
Las aventuras de Rochi (Madrid)
La aventuras de Iñaki (Argentina)
Believe Maria Marqués (Portugal)
My Merosin Deficient Journey Eden Mae (Inglaterra)