xavier.bulbena@impulsate.org
Ingeniero técnico agrícola. Padre de Julia, niña nacida en 2014 que convive con la enfermedad. ``Apasionado por nuestra hija y determinado a luchar por el cuidado de los niños con déficit de merosina.``
pau.marti@impulsate.org
Bombero del Ayuntamiento de Barcelona y Licenciado en Ciencias Ambientales. Padre de Èlia, nacida en 2014, con DMC-LAMA2.
olga.barrero@impulsate.org
Ingeniera técnica agrícola. Madre de Julia, niña nacida en 2014 que convive con la enfermedad. ``Con mucho empuje para encontrar una cura para nuestra hija.``
xavier.trapero@impulsate.org
Psicólogo con Master en dirección y gestión de RRHH, Master en PRL y Postgraduado en Orientación socio-laboral, con más de 10 años de experiencia en compañías multinacionales así como ONG, donde actualmente tiene la oportunidad de gestionar proyectos socio-laborales basándose en los estándares más altos de calidad y transparencia. ``Colaborando, aprendiendo y creciendo con los enfermos y sus familiares con el propósito de encontrar una cura para la enfermedad.``
meritxell.torres@impulsate.org
Graduada en Biología. Actualmente se dedica a la docencia teatral como herramienta de crecimiento personal y humano. Siempre ha estado vinculada a proyectos sociales, educativos y artísticos. ``Creo en las personas y en el potencial que tienen para cambiar la realidad que los rodea. Muy ilusionada y llena de energía para ayudar a sacar adelante este proyecto con el propósito de mejorar la vida de los niños y las niñas con déficit de merosina.``
Doctora en Biomedicina por la Universidad de Barcelona y Licenciada en Biotecnología con un Master en Biología Celular especializado en citogenética y cáncer por la Universidad Autónoma de Barcelona.
Ha trabajado en diferentes Institutos de Investigación vinculados a centros hospitalarios como el Hospital Clínico de Barcelona o el Hospital del Vall d’Hebrón. Ha estado involucrada en proyectos de investigación enfocados en encontrar nuevas estrategias terapéuticas para tratar enfermedades hepáticas utilizando terapia génica, así como en proyectos de investigación básica en epigenética, ligada al estudio de la transcripción génica y la traducción de proteínas. Actualmente, está vinculada al sector farmacéutico participante en las fases preclínicas del desarrollo de nuevos fármacos y tratamientos terapéuticos.
Como biotecnóloga, destaca la importancia de la investigación translacional. ``No sólo es suficiente saber cómo funcionan los sistemas biológicos, sino que debemos ser capaces de poner este conocimiento a la práctica. Ilusionada en mejorar la calidad de vida de las personas impulsando la investigación de terapias génicas y celulares para tratar enfermedades como las distrofias musculares congénitas. ``
Neuropediatra especialista en enfermedades neuromusculares y doctora en medicina por la Universidad Autónoma de Barcelona.
Se formó como pediatra en el Hospital Universitario Vall d'Hebron de Barcelona y después de una estancia de dos años en la Universidad de Columbia de Nueva York y de una dedicación larga a la investigación en el Institut de Recerca Vall d’Hebron, decidió focalizar sus esfuerzos en las enfermedades neuromusculares pediátricas compaginando su tiempo entre la dedicación clínica y la investigación.
``Los esfuerzos de muchos investigadores clínicos y básicos durante los últimos años han hecho posible que la mayoría de niños con enfermedades neuromusculares puedan tener un diagnóstico específico y que entendamos mejor estas enfermedades. Ha llegado la hora de las terapias. Necesitamos unir esfuerzos y tener claros los objetivos. Lo conseguiremos! ``
Doctor en Biotecnología por la Universidad Autónoma de Barcelona, con estudios complementarios en internacionalización empresarial por IESE Business School.
Ha desarrollado diferentes posiciones técnicas y comerciales a nivel nacional en grupos del sector biotecnológico y farmacéutico. A nivel internacional ha acumulado dos años de experiencia en el Reino Unido, liderando la expansión y el desarrollo de operaciones estratégicas de un grupo multinacional del sector salud en el norte de Europa. Especialista en tecnologías de secuenciación de ADN y diagnóstico genético.
Convencido de la necesidad de la medicina personalizada. ``Confío en la búsqueda de la genómica traslacional como la pieza clave del cambio que abrirá las puertas a nuevos tratamientos y en la curación de muchas enfermedades genéticas como son las distrofias musculares congénitas.``
Doctora en Biomedicina por la Universidad de Barcelona. Ha participado en diferentes proyectos tanto en el campo de la inflamación como en el campo de la terapia génica.
Hizo la tesis en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona (IIBB-CSIC) sobre la inflamación asociada a la Pancreatitis Aguda. A continuación, se trasladó al Imperial College de Londres donde participó en un proyecto para el desarrollo de una terapia génica para la Fibrosis Quística. Dos años después, volvió a Barcelona (IDIBAPS) para aumentar sus conocimientos en Biología molecular para la producción de vectores virales para terapia génica y la utilización del CRISPR / CAS9 como editor genético.
``El secreto está en la modificación de los genes in situ. Realmente creo que las nuevas herramientas de edición genómica como el CRISPR / CAS9 junto a una terapia génica dirigida tienen suficiente potencial para dar solución a muchas enfermedades de base genética como son las distrofias musculares congénitas. ``
Doctor en Ciencias Químicas por la Universidad de Barcelona y Doctor en Química Terapéutica por la Universidad de París XI. Diplomado en Farmacología en la Universidad de Barcelona-CSIC.
Como responsable de un equipo de investigación de patologías de base inflamatoria, en el IIBB-CSIC-IDIBAPS, ha participado en 19 proyectos de investigación, en 7 de ellos como investigador principal. Ha sido evaluador de proyectos de investigación para la ANEP y por el FIS. También ha trabajado para la industria farmacéutica dirigiendo el desarrollo farmacológico y toxicológico de medicamentos. Actualmente está jubilado.
``Consciente de las limitaciones de la terapéutica farmacológica en el tratamiento de enfermedades de base genética, creo que en la aplicación de técnicas moleculares en el campo de la genética como CRISPR, radica el futuro para la curación de dichas enfermedades.``
Doctora en Genética y Licenciada en Biotecnología por la Universitat Autònoma de Barcelona.
Ha formado parte de diferentes grupos de investigación nacional y europeos. Su experiencia como investigadora se ha formado desarrollando proyectos en diferentes disciplinas (biomedicina, veterinaria y evolución de primates), especializándose en el campo de la regulación génica mediante la utilización de técnicas de secuenciación masiva y otras. Actualmente, es gestora de proyectos de investigación en el Institut de Recerca Vall d’Hebron (Barcelona) impulsando que los proyectos consigan financiación nacional y/o europea.
“Estoy convencida que la medicina del futuro (próximo) ha de ser personalizada y considerando la información genética de cada persona. Como genetista, confío en que la terapia génica nos ofrecerá nuevos tratamientos y mejorará la calidad de vida de los pacientes con enfermedades genéticas como las distrofias musculares congénitas. Con mi trabajo a ImpulsaT, pongo mi granito de arena para eso se haga realidad.”
Doctora en Neurobiología y licenciada en Biología por la Universidad de Barcelona, trabajó en regeneración y desarrollo del Sistema Nervioso Central en el Parc Cientific de Barcelona. Posteriormente se dedicó a la identificación de fármacos para enfermedades neurológicas incluyendo enfermedades genéticas y degenerativas. Más adelante, siguió su carrera investigando en enfermedades raras neuronales con base genética en la Universidad de Barcelona.
Después, adquirió una amplia experiencia en la coordinación y ejecución de colaboraciones de investigación entre grupos académicos, empresas privadas y Fundaciones/Asociaciones para la investigación de enfermedades raras.
Hoy en día es la Directora Científica de Duchenne Parent Project España, y Profesora Asociada de la Universidad de Barcelona. Además, mantiene una colaboración activa con EURORDIS siendo representante europea de Investigación en las enfermedades neuromusculares dentro de las ERN.
“Las limitaciones existentes para la generación de fármacos efectivos en enfermedades raras son de diferente naturaleza. Estoy convencida de que el futuro para estas enfermedades está en la Medicina Personalizada y, con ella, la aplicación de diferentes sistemas revolucionarios como el CRISPR”.
Queremos dar las gracias a todas aquellas personas y entidades que colaboran con nosotros para tirar adelante este proyecto. Especialmente a las que nos ayudaron a ponerlo en marcha en sus inicios:
A Oriol Marimon, a Helena González y a Luca Tancredi por ser la chispa que encendió las ganas de iniciar este proyecto.
A Marc Roset por ayudarnos a encontrar un nombre que nos diera impulso.
A Lluís Torres por hacernos el diseño del logotipo y de la web, y a Marc Pi i Dolça Moreno por hacernos la programación. Gracias por dedicar tantas horas.
A Joaquim Martí por ayudarnos en la traducción de los contenidos de la web en inglés.
A Marisol Montolio por asesorarnos sobre el funcionamiento de una asociación de este tipo.
A todas las personas que han aceptado desinteresadamente en formar parte del equipo permanente de la asociación y también a todos aquellos que han puesto y van poniendo su granito de arena para poder avanzar en el camino.