Què és la DMC-LAMA2

La Distròfia Muscular Congènita per Dèficit de Merosina (DMC-LAMA2) és una malaltia hereditària molt minoritària i greu que es classifica dins de les distròfies musculars. Es caracteritzen per provocar debilitat muscular des de la infància, generalment abans dels 2 anys d’edat.

 

La DMC-LAMA2 representa el 30-40% de les distròfies musculars congènites i la seva prevalença s’estima en 1/30.000.

 

Els nens amb dèficit total de merosina presenten hipotonia (disminució del to muscular i flaccidesa), contractures progressives de les articulacions, desenvolupament motor retardat o limitat i desenvolupen problemes respiratoris i d’alimentació des de petits. També poden desenvolupar escoliosis i columna vertebral rígida En alguns casos tenen anomalies cardíaques.

 

Les persones amb dèficit parcial de merosina poden trigar més temps a presentar aquestes característiques (finals de la infància, principis de l’edat adulta) i els símptomes no són tan acusats. En ambdós casos el desenvolupament intel·lectual és normal.

 

El següent link és una llista de reproducció de vídeos de Cure CMD (associació americana de distròfies musculars congènites) per a pacients amb DMC Dèficit de Merosina. Hi ha molta informació interessant i útil, a més de sentir-te acompanyat escoltant altres testimonis com tu. Hi ha vídeos en anglès que parlen de:

 

– La investigació actual d’aquesta malaltia.

– Com tenir cura dels pacients.

– Com passar les temporades de refredats.

– Com utilitzar diferents dispositius com el cough assist, bipap, botó estomacal, etc.

– Testimonis de pacients amb aquesta malaltia.

– Vídeo sobre pares prenent decisions difícils sobre el botó estomacal, etc.

 

Els podeu trobar a la playlist de Cure a youtube.

 

 

Històries de famílies que conviuen amb DMC-LAMA2:

 

La Petita Júlia (Barcelona)

Believe Maria Marqués (Portugal)

My Merosin Deficient Journey Eden Mae (Anglaterra)

Audrey’s All Stars (Califòrnia)

Beare it for Bella (Oregon)